Ученые обнаружили генетическую причину редкого синдрома

Обычно гипертонию связывают с ожирением, злоупотреблением солью и алкоголем. Но в некоторых случаях болезнь может иметь генетическую природу. Команда исследователей из США и Австралии выявила ген, вызывающий семейный гиперальдостеронизм II-го типа (редкую форму гипертонии).

При вышеупомянутом наследственном заболевании кора надпочечников вырабатывает слишком много альдостерона - гормона, регулирующего выделение и сохранение воды и соли в почках.
В некоторых случаях семейная гипертония вызвана мутациями в отдельных генах. Впервые синдром семейного гиперальдостеронизма II типа был описан 25 лет назад. От него страдала австралийская семья.
Ученые исследовали эту семью и других пациентов с гиперальдостеронизмом.
В общей сложности у восьми семей, включая большую австралийскую семью, специалисты выявили мутации в гене CLCN2. В данном гене зашифрована информация о строении хлоридных каналов, участвующих в производстве альдостерона.
Повреждения, вызванные мутациями, нарушают работу хлоридных каналов и приводят к выработке слишком большого количества альдостерона. Из-за этого, в свою, очередь повышается кровяное давление.