Что такое прионная болезнь и почему она не лечится в России
Прионная болезнь — та, о которой в России слышали только врачи, и, быть может, редкие родственники пациентов. На самом деле она входит в список самых опасных заболеваний в мире, и по счастью, не передается воздушно-капельным путем, иначе бы спасения не было вообще. Болезнь заразна, смертельна в 100% случаев, чаще всего быстротечна. И в России такой диагноз ставить запрещено, правда, официального запрета не существует. В итоге пациенты оказываются без диагноза, не зная от чего умирают, родственники не понимают, что они в огромной опасности. А обычные люди даже не представляют, чем может обернуться съеденный стейк с кровью, блюдо из коровьих мозгов или пробование сырого фарша после соления. «Хайтек» совместно с Ойбеком Тургунхужаевым, руководителем отделения нейрореабилитации в Междисциплинарном центре реабилитации, разбирался, почему нам стоит бояться прионов и кто находится в неотвратимой группе риска.
С появлением Интернета и свободных СМИ, люди стали узнавать всё больше о смертельных заболеваниях — инфекционных, вирусных, онкологических и наследственных. Но мало кто слышал о фатальных прионных болезнях. Несмотря на клинические испытания, на данный момент не существует ни одного доказанного универсального лечения этой группы заболеваний. Невролог Ричард Джонсон из Университета Джона Хопкинса говорит, что если прионы пациента превратились в патологические, он умирает, и мы не можем этого избежать.
Прионные заболевания — они же называются трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями — представляют собой семейство редких прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, которые поражают как людей, так и животных.
Возбудитель болезни — прионы — тип белков с аномальной третичной структурой, не содержащий нуклеиновых кислот. Сам термин относится к патологическим патогенным агентам, которые способны вызывать аномальное сворачивание специфических нормальных клеточных белков, которые называются как раз прионными белками, встречающихся чаще всего в мозге. Функции этих нормальных прионных белков до сих пор полностью не изучены.
Болезнь Крейтцфельдта – Якоба — БКЯ, псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство.
Это прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионной болезни). Излечение невозможно. БКЯ поражает людей всех национальностей и рас, мужчин и женщин, взрослых и детей.
Прионные белки — нормальные белки, которые присутствуют у каждого человека. Но есть определённые группы людей, у которых присутствует генетическая мутация, предрасполагающая их к синтезу патогенного прионного белка. Прионные болезни также могут передаваться путём прямого заражения, передача может произойти и в ходе хирургических манипуляций, использования человеческого гормона роста или употреблении заражённого мяса. Такой вид заражения называется ятрогенным и он остаётся в процентном меньшинстве относительно иных форм БКЯ.
Есть случаи заражения, которые не классифицируются ни по одной из двух вышеупомянутых причин, в таком случае они считаются спорадическими, то есть возникшими спонтанно и самостийно, по независящим от генетики или внешних факторов обстоятельствам.
Доктор Ойбек Тургунхужаев, руководитель направления нейрореабилитации Междисциплинарного центра реабилитации (Москва), говорит, что окончательный диагноз человеку с подозрением на какое-либо прионное заболевание основывается на оценке клинических признаков и симптомов и ряде вспомогательных исследований. Долгое время единственным методом подтверждения диагноза была электроэнцефалография. Но поскольку общая чувствительность этого метода ограничена, полезность этого исследования была поставлена под сомнение.