Ранняя диагностика заболеваний, которые редко встречаются, равнозначна их эффективной терапии

Своевременно назначенное лечение, по словам директора Медико-генетического научного центра Сергея Куцева, позволяет надеяться на хороший результат.

Раннее диагностирование орфанных (редких) заболеваний равнозначно по важности их эффективной терапии, сообщил на пресс-конференции в понедельник главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра (МГНЦ) Сергей Куцев.

«Мы понимаем, что задача перед сообществом врачей-генетиков стоит достаточно серьезная, потому что ранняя диагностика равнозначна эффективной терапии. То есть, если мы назначаем генетическое лечение на ранних этапах, мы можем надеяться на хороший результат - поэтому сейчас мы разрабатываем методические указания, касающиеся ранней диагностики, в том числе мукополисахаридоза первого, второго, шестого типов», - сказал он.

Куцев напомнил, что порядка 90% редких заболеваний являются генетическими.

Специалист также призвал перенести несколько заболеваний из программы «24 нозологии» (список редких болезней, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов) в перечень «12 нозологий» (заболевания, лечение которых должно финансироваться из федерального бюджета).

«Это болезнь Фабри, болезнь Ниманна-Пика типа С, то есть заболевания, для которых разработано дорогостоящее генетическое лечение. Обеспечение этими лекарствами - это тяжкий груз для бюджета регионов, и хотелось бы, чтобы федеральный бюджет взял на себя обеспечение этих пациентов. В совокупности у нас около 120 больных сейчас, и это не такие большие деньги сравнительно со всем бюджетом Российской Федерации», - заметил Куцев.